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Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie

Studienergebnis eröffnet neue diätetische Möglichkeiten bei Kindern
European Atherosclerosis Society Conference, Glasgow, 20.-23.5.2001

Die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie, deren Häufigkeit in der Bevölkerung bei ca. 1 : 500 liegt, ist mit einem hohen Risiko für eine vorzeitige Arteriosklerose und koronare Herzerkrankung verbunden. Die Erkrankung wird von Generation zu Generation übertragen. So haben z. B. Kinder einer Person mit heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie ein Erkrankungsrisiko von 50 %.

Die erhöhten Cholesterinspiegel bei diesen Patienten werden durch eine Veränderung der LDL-Rezeptor-Gene verursacht. Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie haben nur die Hälfte der sonst üblichen Menge an Rezeptoren. Unbehandelt erleidet die Mehrzahl der männlichen und die Hälfte der weiblichen Patienten ein koronares Ereignis noch vor dem 60sten Lebensjahr. Patienten mit der homozygoten Form, deren Häufigkeit bei 1 : 1 Mio. liegt, haben keine funktionierenden LDL-Rezeptoren. In diesen Fällen beginnt die Arteriosklerose noch vor der Pupertät und koronare Ereignisse, auch mit Todesfolge, treten noch vor dem 30sten Lebensjahr auf. Klinische Studien haben den Beweis gebracht, dass durch Senkung des Serumcholesterins die Morbidität und Mortalität deutlich gesenkt werden können.

Es besteht Übereinstimmung darin, dass entsprechende Maßnahmen dafür bereits in der Kindheit eingeleitet werden müssen und dass diese bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie sehr offensiv sein müssen. Bei Kindern ergeben sich dadurch besondere Probleme. Die erste Maßnahme ist eine sehr restriktive Diät, wie sie zur Behandlung schwerer Hypercholesterinämien empfohlen wird. Die dadurch erreichbare Senkung des Cholesterinspiegels von 15–20 % ist jedoch meist nicht ausreichend, so dass zusätzlich Medikamente eingesetzt werden müssen. Dabei handelt es sich in der Regel um gallensäurebindende Ionenaustauscher. Obwohl sich die Behandlung damit als erfolgreich erwiesen hat, werden aber immer wieder die schlechte geschmackliche Akzeptanz sowie intestinale Nebenwirkungen bei Kindern beklagt, was letztlich zu mangelder Compliance führt. Mit Statinen stehen zwar sehr wirkungsvolle Medikamente zur Verfügung, doch können diese aus Sicherheitsgründen für Kinder unter 18 Jahren bisher nicht empfohlen werden.

Da die Ernährung ein Schlüsselfaktor in der Therapie von Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie ist, ist das Ergebnis einer Studie, die auf dem 72. Kongress der Europäischen Arteriosklerose Gesellschaft in Glasgow vorgestellt wurde, besonders beachtenswert für eine wirkungsvollere diätetische Intervention. Hintergrund ist der mittlerweile wissenschaftlich gesicherte Effekt pflanzlicher Sterinester auf den Cholesterinspiegel. In der Osloer Studie sollte überprüft werden, in welchem Umfang die Behandlung von Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie durch Pflanzensterine unterstützt werden kann.

Ose et al., Lipid Clinic, National Hospital, Oslo, untersuchten in einer randomisierten, Doppelblind-Cross-over-Studie 38 Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie im Alter von 7-12 Jahren. Die Kinder erhielten zu ihrer Diät (AHA Step-I) täglich 20 g Margarine, in der 1,5 g Pflanzensterine enthalten waren. Medikamente wurden während der vier Monate dauernden Studie nicht verabreicht.

Ergebnisse: Im Vergleich zur Kontrollperiode sank unter Verabreichung der mit Pflanzensterinen angereicherten Margarine das LDL-Cholesterin um 10,2 %, das HDL-Cholesterin blieb unverändert. Der Studienleiter Leiv Ose kommentierte die Studienergebnisse folgendermaßen: "Diese Ergebnisse bieten völlig neue Chancen für die betroffenen Kinder mit genetisch bedingtem hohen Cholesterinspiegel. Das Einbeziehen einer mit Pytosterinen angereicherten Margarine in die diätetische Therapie bietet eine sehr effektive Möglichkeit, das Cholesterin zu senken. ... Austauscherharze sind z. Zt. unsere bisher einzige Möglichkeit, Kinder mit schwerer familiärer Hypercholesterinämie zu behandeln. Auf Grund ihres Geschmacks sind sie jedoch wenig beliebt bei Kindern. Eine Phytosterin-Margarine kann eine notwendige medikamentöse Therapie selbstverständlich nicht ersetzen, doch gleichzeitig verwendet, diese wirkungsvoll unterstützen." EU08/01

Weitere Mitteilungen der Verbände finden Sie in Ernährungs-Umschau 08/01 ab Seite B31.

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