Gendefekt für erhöhten Cholesterinspiegel verantwortlich?

Wissenschaftler der University of California, San Francisco, haben ein Gen entdeckt, das in defektem Zustand zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut und in der Leber führt. Das Gen produziert ein Enzym namens Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase, welches für die erste Umwandlung von Cholesterin zu Gallensäure in der Leber verantwortlich ist. Die Forscher gehen davon aus, dass hunderttausende Menschen in den USA und Europa von dieser Stoffwechselstörung betroffen sind.

Um die Hypothese zu bestätigen, dass ein Defekt dieses für das Enzym Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase kodierenden Gens zu erhöhten Cholesterinwerten führt, untersuchten die Wissenschaftler 12 000 Patienten auf Gen-Mutationen. Wie die Fachzeitschrift Journal of Clinical Investigation (Juli 2002) berichtet, wurden dazu DNA-Proben untersucht. Bei elf Personen trat eine Mutation auf. Bei der Untersuchung eines dieser Patienten bzw. von 37 Familienangehörigen entdeckten die Forscher neun weitere Träger der Mutation. Einige dieser wiesen deutlich erhöhte Werte an LDL-Cholesterin im Blut auf. Drei der Betroffenen hatten eine defekte Kopie des Gens von beiden Elternteilen geerbt. Die LDL-Konzentrationen im Blut lagen bei über 300 mg/dl. Dies stellt ein stark erhöhtes Risiko für Schlaganfall, Herzinfarkt und Atherosklerose dar. Ziel der Wissenschaftler ist es nun, herauszufinden, auf welchem Weg das Gen die Cholesterinregulierung steuert. Kennt man den Mechanismus, könnten Risikopatienten diagnostiziert und für diese bessere Behandlungen gewählt werden. 29.07.02