⇒ Korrigierte Version 19.10.2020 (Fußnote 1 und Abb. 1 S. M607 korrigiert)
Enzymdefekte im Aminosäurestoffwechsel können zu Anreicherungen toxischer Stoffwechselmetabolite, einem Mangel an Energie und/oder einer Störung vernetzter Stoffwechselwege führen. Eine eiweißkontrollierte Diät bildet häufig die Basis der Ernährungstherapie. Das Therapieregime ist je nach Krankheit verschieden und muss immer individuell an den Patienten angepasst und regelmäßig kontrolliert werden. Der Beitrag stellt die häufigsten bzw. für die Ernährungstherapie bedeutendsten Krankheiten des Aminosäurestoffwechsels vor. Von der Vielzahl an möglichen Störungen ist die Phenylketonurie die am häufigsten auftretende Erkrankung.
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