EU 12/11: Mukoviszidose

Pathogenese und Ernährungstherapie

Suzanne van Dullemen, Frankfurt/M.

Die Mukoviszidose beruht auf einer durch einen Gendefekt hervorgerufenen Viskositätszunahme von epithelialen Sekreten exkretorischer Drüsen. Betroffen sind vor allem der Respirations- und Intestinaltrakt, das Pankreas und die Gallengänge, wodurch wesentliche Körperfunktionen stark beeinträchtigt werden. Die Besiedlung der Sekrete mit Keimen begünstigt entzündliche Reaktionen, die wiederum Auswirkungen auf die Ernährung und Verdauungsleistung von Mukoviszidose-Patienten haben. Die Ernährungstherapie konzentriert sich in erster Linie auf die Imbalance im Energiehaushalt.

Einleitung

Die Erstbeschreibung der Mukoviszidose erfolgte 1936 durch den Schweizer Pädiater Guido FANCONI. Er stellte einen Zusammenhang zwischen Bronchiektasen und dem zystisch-fibrotischen Umbau des Pankreas bei verstorbenen untergewichtigen Kindern fest. 1938 nannte eine US-amerikanische Ärztin die Erkrankung „Zystische Fibrose“ (CF für cystic fibrosis), als Umschreibung der exokrinen Pankreasinsuffizienz, des Leitsymptoms der gastrointestinalen Manifestation.

Im deutschsprachigen Raum hat sich die Bezeichnung „Mukoviszidose“ durchgesetzt, welche sich von den lateinischen Begriffen mucus (Schleim) und viscidus (klebrig, zäh), den Leitsymptomen der pulmonalen Manifestation ableitet. Als 1989 der Genlokus für Mukoviszidose gefunden wurde, war die Hoffnung auf eine baldige kausale Therapie sehr groß. Heute, mehr als 20 Jahre später, lässt eine konkrete Umsetzung der Ergebnisse der Genforschung immer noch auf sich warten. Patienten werden nach wie vor symptomatisch behandelt mit dem Ziel, die Lebenserwartung und Lebensqualität zu optimieren.

Molekularbiologie und Pathogenese

Ursache der CF ist ein Defekt am Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gen, das am langen Arm des Chromosoms 7 lokalisiert ist und für einen cAMPabhängigen Chloridkanal kodiert. Das Transmembranprotein befindet sich in der Apikalmembran sekretorischer Epithelzellen exkretorischer Drüsen und transportiert Chloridionen aus der Zelle ins Lumen. Gleichzeitig hemmt CFTR den Rücktransport von Natrium und Chlorid über einen spezifischen epithelialen Natriumkanal (ENaC) und weitere Chloridkanäle aus dem Drüsensekret in die Zelle.

Den vollständigen Artikel finden Sie hier oder in Ernährungs Umschau 12/11 von Seite 684 bis 693.

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