Phenylketonurie (PKU) – eine Erfolgsgeschichte der Diätbehandlung

Im Themenblock „Pädiatrische Diätetik im Wandel der letzten 50 Jahre“ referierte Professor Josef Weglage, Münster, über das Thema „Angeborene Eiweißstoffwechselstörungen – es begann mit der PKU“. Der nachstehende Beitrag ist die Langfassung dieses Vortrages.

1934 entdeckte I. FÖLLING die Phenylketonurie als Ursache schwerer mentaler und psychomotorischer Retardierung. Er löste damit einen wegweisenden Paradigmenwechsel in der Medizin aus, konnte er doch erstmals zeigen, dass nicht die Behinderung selbst angeboren ist, sondern durch einen Stoffwechseldefekt mittelbar verursacht wird.

Die erbliche Störung des Eiweißstoffwechsels gilt heute als die besterforschte durch Enzymdefekte verursachte Erkrankung = Enzymopathie. Sie tritt in den meisten Bevölkerungen mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 8 000 der Neugeborenen auf, wobei eine große regionale und ethnische Variabilität besteht .

Den vollständigen Artikel finden Sie in Ernährungs Umschau 07/07 ab Seite 424. Weitere Mitteilungen der Verbände lesen Sie ab Seite 418.