Angeborene Stoffwechselstörungen: PKU und Mukoviszidose

Diätetik in der Pädiatrie und darüber hinaus

Die kompetente diätetische Betreuung ist von besonderer Bedeutung bei den angeborenen Stoffwechselerkrankungen, zu denen die Phenylketonurie (PKU) und die Mukoviszidose gehören. Die Ernährungsberatung der Betroffenen bekommt einen neuen Stellenwert, nachdem der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) im März 2017 beschlossen hat, die Ernährungstherapie für Patienten mit Mukoviszidose und seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen in die Heilmittel-Richtlinie aufzunehmen. Das bedeutet für die Betroffenen, dass sie nun ein Recht auf die Leistung Ernährungsberatung haben. Ein Update aus diätetischer Sicht gaben beim diesjährigen VDD-Bundeskongress Frauke LANG zur PKU und Katrin SCHLÜTER (in Vertretung von Bärbel PALM) zur Mukoviszidose.

Phenylketonurie

Ursache

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung im Abbau der unentbehrlichen Aminosäure Phenylalanin. Die verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms Phenylalaninhydroxylase, welches die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin katalysiert, bewirkt einen Anstieg der Aminosäure Phenylalanin im Blut und anderen Körperflüssigkeiten. Die Diagnose erfolgt im Rahmen des Neugeborenen-Screenings.

Behandlung

Die Behandlung der klassischen PKU besteht in einer phenylalaninarmen Diät und der notwendigen Ergänzung durch eine phenylalaninfreie Aminosäurenmischung, welche bedarfsgerecht mit Mikronährstoffen angereichert ist. Die konsequente Einhaltung der Diät ist die Grundlage für eine altersgerechte geistige und körperliche Entwicklung. Da es auch im Erwachsenenalter noch zu neurologischen Beeinträchtigungen bei erhöhten Plasma-Phenylalaninkonzentrationen kommen kann, wird eine lebensbegleitende Ernährungstherapie empfohlen.

Die vollständigen Mitteilungen des VDD finden Sie auch in Ernährungs Umschau 8/17 von Seite M468 bis M469.