Phenylketonurie und alpha-Tocochinon

Horst Schmandke, Bergholz-Rehbrücke

In Deutschland gehört die Phenylketonurie zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen . Bei ihr ist die Umwandlung der unentbehrlichen Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin gestört. Ohne eine zunächst phenylalaninfreie und dann phenylalaninkontrollierte Kost kommt es bei den Erkrankten zu geistiger Behinderung, verzögerter körperlicher Entwicklung und neurologischen Symptomen.

Es wird eine Arbeitshypothese von INFANTE und HUSZAGH zur Phenylketonurie vorgestellt, die eine verminderte Synthese von Arachidon- und Docosahexaensäure im Feten und Neugeborenen zum Inhalt hat. Ermöglicht wird die Synthese durch carnitinabhängige mitochondriale Fettsäuredesaturasen, die als essentiellen Enzymcofaktor a -Tocochinon benötigen.Da der plazentare Transfer von a -Tocopherol zum Feten gering ist, wird eine De-novo-Synthese von a -Tocochinon im Feten diskutiert, die durch Katabolite des Phenylalanins kompetitiv gehemmt wird. EU08/01

Den vollständigen Artikel finden Sie in Ernährungs-Umschau 08/01 ab Seite 324.